Министерство здравоохранения России увеличило список редких (орфанных) болезней, добавив в него две новые болезни.
Это изменение поможет лучше диагностировать такие заболевания и упростит регистрацию лекарств, предназначенных для лечения редких болезней.
Теперь в перечень включено 303 заболевания. В новую редакцию списка вошли:
— Фиброматоз десмоидного типа — редкое доброкачественное образование из соединительной ткани.
— Первичная эритромелалгия — редкое генетическое или идиопатическое заболевание, характерное приступами жгучей боли, сильным покраснением и повышением температуры конечностей.
Также в список внесли Синдром Шаафа-Янга, который относится к врожденным аномалиям и проявляется преимущественно карликовостью. Это редкое генетическое нейроразвитийное заболевание, вызываемое мутациями в определенном гене.
