Начиная с 1 апреля 2026 года, в программу обязательного скрининга новорожденных добавят два новых редких заболевания. Это делается для более раннего выявления наследственных и врожденных болезней.
По информации Минздрава, в список войдут дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Оба заболевания передаются по наследству и считаются очень редкими.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия связана с нарушением обмена веществ — в результате этого насыщенные длинноцепочечные жирные кислоты накапливаются в органах и тканях. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот вызывает тяжелый дефицит таких нейромедиаторов, как серотонин, дофамин, норадреналин и адреналин.
Теперь в расширенный список неонатального скрининга входит уже 36 заболеваний, среди них — первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия.
